MACHADO-JOSEPH (MALATTIA DI)

Forma di degenerazione spino-cerebellare, descritta inizialmente nelle famiglie originarie delle isole Azzorre. Si distingue dalla atassia cerebellare autosomica dominante di tipo I clinicamente per la presenza di segni extrapiramidali più marcati e dal punto di vista anatomico per il coinvolgimento del pallido interno e il risparmio delle olive bulbari. E' legata all'espansione di una tripletta genica CAG.